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sábado, 27 de agosto de 2011

Novo estudo reitera: vacinas são seguras para a saúde


Análise feita a partir de 1.000 artigos mostrou que complicações – como convulsões e desmaios – são raras. E que autismo e diabetes tipo 1 nada têm a ver com a imunização.

Estudo mostra que vacinas são seguras para a saúde
Estudo mostra que vacinas são seguras para a saúde (Thinkstock)
"Este estudo mostrou que poucos problemas de saúde estão ligados à imunização e que esses efeitos acontecem raramente. Vários estudos foram feitos para esclarecer que algumas doenças graves não são causadas por vacinas"
Ellen Wright Clayton, professora de pediatria do Centro para Ética Biomédica e Sociedade da Universidade Vanderbilt, nos Estados Unidos.
Uma análise feita a partir de mais de 1.000 artigos científicos mostrou que as vacinas aplicadas atualmente na população mundial são seguras e que causam poucos problemas de saúde. A revisão foi realizada por um comitê de especialistas do Instituto de Medicina da Academia Nacional de Ciência dos Estados Unidos. Os especialistas revisaram a literatura médica para encontrar os possíveis efeitos colaterais da imunização. Eles encontraram evidência para 14 possíveis reações — entre convulsões, desmaios e inflamações cerebrais — mas avisaram que essas consequências são raríssimas. O estudo também mostrou que não há razões para associar o surgimento de doenças graves como autismo e diabetes tipo 1 à aplicação de vacinas. Os pesquisadores mostraram ainda que não há nenhuma relação entre a vacina de gripe com a paralisia ou com a piora do quadro de asma.
A pesquisa é importante para desmistificar crenças que podem influenciar a população na hora de tomar uma vacina. Exemplo disso é o estrago feito pelo artigo fraudulento do médico britânico Andrew Wakefield, que associou o aparecimento do autismo à vacina tríplice viral. Depois da publicação, muitos pais deixaram de vacinar seus filhos contra sarampo, rubéola e caxumba, o que contribuiu para um aumento de casos de sarampo nos Estados Unidos e em alguns países europeus.
As vacinas são uma das protagonistas da revolução na medicina ocorrida nos últimos 100 anos. Em 1900, a cada 1.000 bebês nascidos nos Estados Unidos, 100 morriam antes de completar seu primeiro aniversário; e, além delas, cinco antes de fazer cinco anos. Segundo dados de 2007, menos de sete crianças morrem antes do primeiro aniversário e, além delas, 0,29 a cada 1.000 antes dos cinco anos de idade. Isso deve-se à popularização da vacina e de outros recursos médicos.
Efeitos colaterais — Como todo medicamento, as vacinas também podem apresentar raros efeitos colaterais. Segundo o relatório, evidências mostram que a vacina contra sarampo, caxumba e rubéola (tríplice viral) pode causar convulsões desencadeadas por febre alta. Os pesquisadores reiteram que, em geral, esses efeitos não tiveram consequências em longo prazo. Em pessoas com problemas no sistema imunológico, a vacina pode provocar uma forma rara de inflamação cerebral. Já em uma minoria de pacientes, a vacina contra a catapora pode provocar edema cerebral, pneumonia, hepatite, meningite, herpes zoster, além de catapora em pessoas com sistema imunológico comprometido.
Vale ressaltar que a maioria das reações encontradas ocorreram em indivíduos com imunodeficiências, que aumentaram a vulnerabilidade aos vírus vivos utilizados na tríplice viral e na vacina contra a catapora. A pesquisa mostrou que seis vacinas – tríplice viral, catapora, influenza, hepatite B, meningite e antitetânica – podem desencaderar anafilaxia, uma reação alérgica que aparece logo após a injeção. O relatório mostrou também que algumas pessoas podem desmaiar durante a aplicação da vacina. Outros podem ter inflamação no ombro.
A tríplice viral pode provocar dores nas articulações de mulheres e crianças. A vacina contra o HPV também pode causar anafilaxia. Imunizações contra a gripe podem resultar em um leve inchaço, conjuntivite e sintomas respiratórios leves.
Os pesquisadores ressaltaram que é preciso de provas sólidas para estabelecer uma relação de causa efeito entre uma vacina e um resultado direto na saúde. As conclusões da comissão foram baseadas em pontos fortes e fracos de vários tipos de estudos. Em muitos casos, as evidências disponíveis apresentavam resultados conflitantes ou formas inadequadas de elaboração da pesquisa.
"Este estudo mostrou que poucos problemas de saúde estão ligados à imunização e que esses efeitos acontecem raramente. Além disso, vários estudos foram feitos para esclarecer que algumas doenças graves não são causadas por vacinas”, disse Ellen Wright Clayton, professora de pediatria do Centro para Ética Biomédica e Sociedade da Universidade Vanderbilt, nos Estados Unidos.

terça-feira, 5 de julho de 2011

Estudo: ambiente influencia autismo mais do que se pensava

 O estudo não especifica quais seriam os fatores ambientais que mais favorecem o autismo, mas acredita-se que mesmo as condições de crescimento no útero podem influenciar. O estudo canadense analisou 192 pares de irmãos gêmeos em que pelo menos um deles tivesse a doença. Análises matemáticas mostraram que apenas 38% dos casos podiam ser atribuídos a fatores genéticos. Neil Risch, geneticista da Universidade da Califórnia, disse que ficou muito surpreso com os resultados. Ainda falta determinar que fatores aumentam a chance de autismo. Entre as possibilidades estão idade dos pais no nascimento, quantas vezes a mulher esteve grávida antes, peso da criança ao nascer e exposição a medicamentos ou infecções da mãe durante a gravidez.

Games também podem ser terapêuticos, aponta pesquisa

Estudo feito no Reino Unido revelou que portadores de deficiências como síndrome de Down e autismo conseguiram melhorar concentração em até 143%.

Por GamePro/EUA

Publicada em 05 de julho de 2011 às 14h50

 A pesquisadora e PhD Rachael Folds, da Escola Trent de Educação da Universidade de Nottingham, na Inglaterra, tem-se dedicado ao estudo do uso interativo mimético digital de games (movimentos físicos focados em jogos para Wii e Kinect) e como eles podem ajudar a melhorar habilidades assim como aumentar a motivação de aprender.

A pesquisa contou com a participação de estudantes do Loughborough College, também do Reino Unido, que estavam prestes a ser submetidos a um programa de treinamento especializado, como parte da transição de escolas especiais - onde eles teriam um pequeno grupo ou apoio um a um devido a dificuldades de aprendizagem - para cursos educativos mais aprofundados voltados a jovens com 16 anos ou mais. Os participantes do estudo tinham entre 16 e 24 anos e tinham deficiências que variavam de síndrome de Down às diversas formas de autismo.
Para medir o progresso dos estudantes. Folds pediu que eles tentassem acertar dez bolas de tênis com a palma da mão virada para frente, dez com a palma da mão virada para trás e dez saques. Eles então treinaram usando o jogo de tênis do Nintendo Wii por cinco semanas. Ao final do período, Folds descobriu que 75% de um total de 24 estudantes aumentaram a pontuação no videogame e no mundo real, as habilidades médias dos participantes melhoraram 53%.
A segunda fase do estudo ocorreu de forma similar, usando um jogo de boliche de dez pinos. Dezoito estudantes participaram desta etapa, que durante as cinco semanas de treinamento usaram o game de boliche do Kinect em vez do Wii. Nos resultados do videogame, os estudantes melhoraram 94%, enquanto que na vida real as habilidades aumentaram 143%.
Aprender melhor
Após os testes, 92% dos estudantes afirmaram que gostariam de continuar usando os games para conseguir cursar uma universidade no futuro. A mesma proporção acredita que os jogos, como os que jogaram, os ajudaram a aprender melhor do que com métodos tradicionais. Entre os participantes, 93% disseram que os games efetivamente capturaram seu interesse; 87% declararam ter aprendido coisas que não esperavam; e todos os envolvidos no programa concordaram que estavam mais confiantes de que passariam em um teste baseado no que aprenderam.
“O resultado inicial deste pequeno grupo de pessoas sugere que jogos interativos ensinam aos estudantes movimentos que podem ser melhorados e imitados na vida cotidiana. Embora eles estivessem jogando tênis e boliche no teste, os jogos que ensinam a fazer coisas, como preparar um bolo ou trocar um pneu, podem ser potencialmente benéficos”, concluiu Folds.
Anita Smith, do Loughborough College, acrescentou que “nossos estudantes geralmente têm dificuldades de prestar atenção. Este projeto permitiu que eles melhorassem a motivação e concentração em aprender. Estamos ansiosos para expandir a pesquisa em colaboração com Rachael, envolvendo ativamente mais estudantes em 2011 e 2012, assim como desenvolver as habilidades dos participantes usando jogos digitais baseados em aprendizagem no futuro".
(Pete Davison)

segunda-feira, 23 de maio de 2011

Causa da ansiedade pode estar no intestino

             Bactérias intestinais podem estar relacionadas com casos de ansiedade e depressão, aponta um estudo da McMaster University. Publicada na edição online da revista Gastroenterology, a pesquisa comprova a tese especulada por muitos cientistas de que alguns transtornos psiquiátricos, como o autismo de início tardio, podem ser associados com um teor anormal de bactérias no intestino.



             A pesquisa mostra que as bactérias do intestino podem influenciar a química do cérebro e o comportamento, e medicamentos como os antibióticos podem influenciar no funcionamento do intestino.
            Uma pessoa saudável tem cerca de 1.000 bactérias trillium no seu intestino. Essas realizam uma série de funções vitais para a saúde: colectam energia da dieta, protegem contra infecções e fornecem alimentação para as células do intestino. Contudo, quando esse nível está maior ou menor, são percebidas alterações comportamentais.
            A pesquisa envolveu ratos saudáveis que, tratados com antibióticos, tiveram a sua flora intestinal modificada, e passaram a apresentar mudanças comportamentais. A interrupção dos antibióticos resultou na volta ao comportamento normal.

           Os resultados da pesquisa são importantes porque vários tipos comuns de doenças gastrointestinais, incluindo a síndrome do intestino irritável, são frequentemente associadas com ansiedade ou depressão. Agora, sabendo-se os possíveis motivos, o tratamento pode ser mais eficaz. 

sexta-feira, 29 de abril de 2011

Teste rápido detecta autismo em bebês aos 12 meses de vida

 fonte: Correio do Estado

É o que propõe um estudo financiado pelos National Institutes of Health dos EUA, publicado hoje no "Journal of Pediatrics".
A pesquisa, feita por neurocientistas da Universidade da Califórnia, recrutou 137 pediatras para aplicar o teste em 10 mil crianças na consulta dos 12 meses de idade.
Os pais responderam ao questionário, com perguntas sobre gestos, compreensão e comunicação, e os pediatras avaliavam as respostas.
Ao todo, 184 das crianças que pontuaram abaixo da média foram acompanhadas nos meses seguintes.
Delas, 32 receberam o diagnóstico precoce de autismo.
Segundo a pesquisa, isso corresponde a 75% de acerto no diagnóstico, levando em conta outros distúrbios, como atraso no desenvolvimento e na linguagem, também detectados pelo teste.
Diagnóstico
O autismo afeta o desenvolvimento da criança e compromete áreas como a sociabilidade. Quanto mais tardio o diagnóstico, piores as perspectivas de melhora.
Na média, os casos demoram a ser detectados, segundo o psiquiatra Marcos Mercadante, da Unifesp. "No Brasil, o diagnóstico geralmente é dado quando a criança já tem cinco anos e perdeu muita oportunidade de ter uma melhora", diz.
Se o problema for apontado cedo, tratamentos como terapia comportamental, para estimular áreas do cérebro afetadas, são mais eficazes.
Para o psiquiatra Estevão Vadasz, coordenador do ambulatório de autismo do Instituto de Psiquiatria do Hospital das Clínicas, a ferramenta pode ser útil principalmente na rede pública.
"Um pediatra de posto de saúde atende centenas de crianças. Não há tempo para fazer uma triagem adequada e encaminhar ao psiquiatra."
Para ele, é importante que o pediatra assuma essa tarefa. "É ele quem tem o primeiro contato com a criança." Mas Vadasz ressalva que alguns sintomas só aparecem após os 18 meses. "O ideal seria repetir o teste depois."

terça-feira, 26 de abril de 2011

USP - Hábito alimentar pode intensificar sintomas do autismo


Pesquisa mostra a influência dos alimentos no comportamento autista.

Os autistas atendidos no CEMA (Centro de Especialização Municipal do Autismo), em Limeira, foram alvos de uma pesquisa sobre a relação entre alimentação e comportamento autista realizada pelo Departamento de Agroindústria, Alimentos e Nutrição da Escola Superior de Agricultura "Luiz de Queiroz" (ESALQ), da Universidade de São Paulo (USP).

A triagem dos autistas também foi feita no Núcleo de Especialização e Socialização do Autista (NESA) de Mogi-Guaçú. Segundo a orientadora da pesquisa, Jocelem Mastrodi Salgado, 28 autistas participaram do projeto, com idade entre dois e 33 anos, sendo 17 de Limeira e 11 de Mogi-Guaçú. O projeto realizado pela nutricionista Nádia Isaac da Silva foi aprovado pelo comitê de ética de pesquisa com humanos da ESALQ. "O estudo teve como objetivo identificar o padrão de hábito alimentar de um grupo de autistas, promover testes para o desenvolvimento de métodos de análises laboratorais que comprovem a eficiência da dieta isenta de glúten e caseína e também identificar a ocorrência de alterações do metabolismo da creatina a partir da análise da concentração de creatinina em urina", explicou Jocelem.
CARACTERÍSTICAS

A pesquisa intitulada "Relação entre hábito alimentar e síndrome do espectro autista" foi elaborada após a realização de uma entrevista nutricional, contendo questões sobre características sóciodemográficas das famílias dos autistas participantes, histórico pessoal de doenças, comportamento autista durante as refeições e levantamento de hábito alimentar. Segundo a orientadora, também foi feita uma avaliação psicológica com aplicação do método quantitativo "Childhood Autism Rating Scale (CARS)".

Os resultados sobre a população indicaram que 1/3 dos pais de autistas possuem baixa escolaridade e 60% renda familiar na faixa de dois a quatro salários mínimos. Segundo a avaliação psicológica, 64% dos autistas são casos graves e 68% se encontram na faixa de retardo mental. "A renite alérgica é a patologia de maior prevalência na população estudada. Em média 60,71% dos autistas apresentam sintomas gástricos, sendo o mais frequente a flatulência (39,90%)", apontou.
ALIMENTAÇÃO

Ainda dentro do campo de pesquisa, foi constatado que o grupo de autistas apresentou um elevado consumo de calorias, proteína, carboidrato, vitaminas do complexo B, ferro, zinco e cobre. Do outro lado, os autistas têm baixo consumo de cálcio, fibra e ácido ascórbico (vitamina C). "A análise de consumo de grupos de alimentos evidenciou elevado consumo de açúcares simples e baixo consumo de leite e derivados como também frutas e hortaliças", falou.

Sobre as alterações do metabolismo da creatina, a pesquisa concluiu que essa condição pode estar relacionada a fatores genéticos.
APOIO

O projeto de pesquisa foi realizado no laboratório de Nutrição Humana do Departamento de Agroindústria, Alimentos e Nutrição em parceria com o laboratório de genética de plantas Max Feffer do Departamento de Genética (ESALQ). O projeto também contou com a participação dos profissionais do CEMA, a psicóloga Vera Lígia Alves Leite, fonoaudióloga Marcia Regina Cermaria da Silva e a psicóloga Karine Helena Rodrigues Carvalho do NESA para a avaliação psicológica. "O apoio e auxílio das equipes de profissionais e dirigentes das duas instituições participantes foram fundamentais para o desenvolvimento do projeto", declarou.

Esse trabalho teve início em 2008 e a sua conclusão está prevista para o segundo semestre deste ano.

Dados levantados na pesquisa:
* 1/3 dos pais de autistas possuem baixa escolaridade
* 60% tem renda familiar na faixa de 2 a 4 salários mínimos
* 64% dos autistas são casos graves e 68% se encontram na faixa de retardo mental
* Em média, 60,71% dos autistas apresentam sintomas gástricos
* Elevado consumo de calorias, proteína, carboidrato, vitaminas do complexo B, ferro, zinco e cobre
* Baixo consumo de cálcio, fibra e ácido ascórbico (vitamina C)
** Foram entrevistados 28 autistas, sendo 17 de Limeira e 11 de Mogi-Guaçú.
Derivados de trigo e leite podem intensificar os sintomas
A pesquisa feira pela nutricionista Nádia Isaac da Silva sob a orientação da professora Jocelem Mastrodi Salgado trabalha com a hipótese de que alimentos que contém glúten e caseína - proteínas derivadas do trigo e do leite respectivamente - podem intensificar os sintomas do autismo. "Estudos indicam que uma dieta isenta de alimentos que contenham essas proteínas (pães a base de trigo, bolachas, bolos, massas em geral, leite, queijos, iogurtes, sobremesas a base de leite) reduz alguns sintomas característicos da doença como isolamento social e déficit de atenção", explicou Jocelem.

Para a orientadora, com o conhecimento da patologia e também a criação de exames de diagnóstico seguros é possível contribuir para um diagnóstico precoce da doença. "Dessa forma haverá um maior acesso a tratamentos mais adequados que acarretem a melhora do quadro clínico e consequentemente, a qualidade de vida dos autistas", falou.

Para Jocelem, as pesquisas com finalidade de criar novos tratamentos coadjuvantes e exames de diagnóstico para o autismo são de grande importância para o Brasil em virtude do elevado número de casos de autistas que não tem acesso ao diagnóstico e nem tratamento adequado. "Não existe no país dado oficial sobre a prevalência do autismo. Informações apontam para a média de 50 mil autistas, mas estima-se que existe pelo menos um milhão sem diagnóstico." (Stefanie Archilli)
Aumenta número de diagnósticos precoce
O número de diagnósticos precoce está aumentando por dois motivos: maior conhecimento da patologia por parte dos profissionais de saúde e a constante mudança dos critérios de diagnóstico.
Segundo a Fundação Verônica Bird, para um diagnóstico precoce orienta-se aos pais e profissionais - pediatras e educadores - a observação do desenvolvimento da linguagem. "As crianças com atraso da linguagem devem ser observadas, pois, segundo essa instituição esse é um dos primeiros sintomas. Orientam-se os pais a observar o comportamento da criança como, por exemplo, se ela responde aos sons, arredia ao toque e se a criança mantém contato visual com a mãe durante a amamentação", declarou a professora da ESALQ, Jocelem Mastrodi Salgado.

Os primeiros estudos indicavam de quatro a cinco casos de autismo para cada 10 mil nascimentos. Pesquisas estimam um aumento, atingindo a média de 15 a 20 registros para cada 10 mil pessoas. Segundo Jocelem, não existe diferença na prevalência da classe social ou etnia. "O sexo masculino é mais afetado, sendo quatro homens para uma mulher autista", falou.

O autismo é classificado como transtorno invasivo do desenvolvimento e é caracterizado pelo início precoce na infância. Essa doença é marcada por permanente prejuízo da interação social, alteração da comunicação e padrões limitados ou esteriotipados de comportamento e interesses.
Segundo a professora, dificuldade com interação social pode se manifestar como isolamento ou comportamento social impróprio, pouco contato visual, dificuldade em participar de atividades em grupo, indiferença afetiva ou demonstrações inapropriadas de afeto. "Alguns autistas não desenvolvem a habilidade de comunicação. Outras têm uma linguagem imatura. Os que desenvolvem de forma adequada podem apresentar uma dificuldade em desenvolver e manter uma conversação", explicou.

Os padrões repetitivos e esteriotipados de comportamento característico do autismo incluem resistência a mudanças, insistência em determinadas rotinas, apego excessivo a objetos e fascínio com movimento de peças como rodas e hélices. "Podem apresentar esteriotipias tais como se balançar, bater palmas repetidamente, andar em círculos ou repetir determinadas palavras, frases ou canções." (Stefanie Archilli)
CEMA é referência no Estado em tratamento
Em Limeira foi instituído o dia de conscientização do autismo a ser comemorado no dia 2 de abril. O projeto de lei é de autoria da vereadora Nilce Segalla (PTB).
O município também conta com um centro de especialização em autismo, o CEMA, que oferece atendimento gratuito. Fundado em 1993, o centro de Limeira foi o segundo do Estado; o primeiro nasceu em São José do Rio Preto. Hoje, Americana também possui um espaço semelhante ao de Limeira e, em Pirassununga, foi construído o primeiro centro para autistas vinculado à APAE (Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais).

Em Limeira são atendidas 25 pessoas no CEMA, com idade entre três e 34 anos. Muitos deles estão com a equipe desde o início do projeto.
O tratamento é baseado no método americano TEACCH (Tratamento e Educação para autistas e crianças com déficits relacionados à comunicação) e no trabalho dos pais. O autista sempre terá que ter o apoio da família.

O CEMA (Centro de Especialização Municipal do Autismo) fica na Rua Bartolomeu Bueno, 165. (Stefanie Archilli)
Artigo
Uma luta diária
Quando recebi a tarefa de buscar mais informações sobre o autismo em Limeira, não imaginei que teria a oportunidade de conhecer pessoas como Vanda Alexandrina Ferreira e Irene Carmo Cordeiro Polizeli, mães de autistas. As duas foram personagens de uma matéria publicada no Jornal de Limeira, no dia 10 de abril.
O trabalho do CEMA (Centro de Especialização Municipal do Autismo) é muito importante para a vida de crianças, jovens e adultos autistas, mas a dedicação das mães dessas pessoas é algo imensurável.

A Vanda foi deixada pelo marido - depois que foi descoberto o transtorno do filho - e cria sozinha Paulo Henrique, 12 anos. Ela faz jóias em casa porque não pode deixar o filho sozinho e também não conta com muito apoio de familiares.
Mas nada disso a desanima. Pelo contrário. Para ajudar o filho, ela é capaz de muito mais. Lê sobre autismo, assiste a filmes, pesquisa na internet. Em casa, ela mesma desenvolve atividade com o filho, porque ele passa apenas uma hora e meia no CEMA.
Se Paulo Henrique não tivesse todo esse aparato da mãe, talvez não teria desenvolvido algumas habilidades. Ele faz caminhadas, joga bola, passeia com a mãe e consegue fazer suas necessidades fisiológicas.

Cleber Polizeli, 27 anos, também conta com toda a dedicação e o amor de sua mãe, Irene. Mãe de mais dois filhos e viúva, ela consegue dar um novo sentido à vida de seu filho autista.
Irene também briga pelos direitos dos autistas de Limeira. Ela quer que eles tenham uma piscina e mais espaço no CEMA. Existem estudos que comprovam a eficácia de tratamentos na água com autistas.

Limeira já tem um centro de apoio aos autistas, mas o atendimento gratuito a eles não pode parar por aí. A administração pública precisa olhar com mais atenção para essas crianças, jovens e adultos, que dependem do apoio de sua família e do poder público.
A luta diária dessas mãe por seus filhos autistas deve chamar a atenção daqueles que podem fazer algo por eles.

quinta-feira, 21 de abril de 2011

Causa Genética comum ao Autismo e à Epilepsia, diz pesquisa francesa


Conduzida pelo neurologista Dr. Patrick Cossette, a equipe de investigação descobriu uma mutação grave do gene sinapsina (SYN1) em todos os membros de uma grande família franco-canadense que sofre de epilepsia, incluindo indivíduos que também sofrem de autismo. Este estudo também inclui uma análise de duas coortes de indivíduos de Quebec, que permitiu identificar outras mutações no gene SIN1 entre 1% e 3,5% das pessoas que sofrem respectivamente de autismo e epilepsia, quando vários transportadores da mutação SYN1 apresentaram sintomas de ambos os transtornos. 

"Os resultados mostram, pela primeira vez o papel do gene SYN1 no autismo, além de epilepsia, e vem reforçar a hipótese de que uma desregulação da função da sinapse, pois desta mutação é a causa de ambas as doenças ", observa Cossette, que também é professor da Faculdade de Medicina da Université de Montréal. Acrescentou que "até agora, nenhum estudo genético em seres humanos demonstrou isto." 

As diferentes formas de autismo são geralmente de origem genética e quase um terço das pessoas com autismo também sofrem de epilepsia. A razão para essa comorbidade é desconhecida. O gene da sinapsina tem um papel crucial na formação da membrana que envolve os neurotransmissores, também conhecido como vesículas sinápticas. Estes neurotransmissores asseguram a comunicação entre os neurônios. As mutações de outros genes envolvidos no desenvolvimento das sinapses (a junção entre dois neurônios funcionais) foram encontradas em autistas, mas este mecanismo da epilepsia em humanos nunca foi provado até ao presente estudo 

 




8 avril 2011 > Première mondiale : découverte d'une cause génétique commune de l'autisme et de l'épilepsie

Montréal, le 8 avril 2011 -  Des chercheurs du Centre de recherche du CHUM (CRCHUM) ont identifié pour la première fois un nouveau gène qui prédispose à la fois à l'épilepsie et à l'autisme.
L’équipe dirigée par le Dr Patrick Cossette, neurologue, a ainsi retrouvé une mutation sévère du gène de la synapsine (SYN1) chez tous les membres d'une grande famille d'origine canadienne-française avec d'épilepsie, incluant des individus souffrant également d’autisme. Cette étude comporte également l'analyse de deux cohortes d’individus du Québec. Ceci a permis d’identifier d’autres mutations dans le gène SYN1 chez 1 % et 3,5 % des personnes atteintes d'autisme et d'épilepsie, respectivement, alors que plusieurs porteurs des mutations SYN1 présentaient des symptômes des deux maladies.
«Ces résultats démontrent pour la première fois le rôle du gène SYN1 dans l'autisme, en plus de l'épilepsie, et renforcent l'hypothèse qu'un dérèglement de la fonction des synapses par cette mutation est la cause des deux maladies», souligne le Dr Patrick Cossette, également professeur à la Faculté de médecine de l'Université de Montréal. Aucune étude génétique chez l'humain n'avait jusqu'à date démontré ceci», ajoute-t-il.
Les différentes formes d'autisme sont souvent d'origine génétique et près d'un tiers des personnes atteintes souffrent également d'épilepsie. La raison de cette comorbidité demeure inconnue. Le gène de la synapsine joue un rôle primordial dans la formation de l'enveloppe des neurotransmetteurs, que l'on appelle également vésicules synaptiques. Ces neurotransmetteurs assurent une bonne communication entre les neurones. Des mutations dans d’autres gènes impliqués dans la formation des synapses (zone fonctionnelle entre deux neurones) avaient été retrouvées chez les autistes, mais ce mécanisme n'avait pas été prouvé jusqu'à ce jour dans l'épilepsie chez l'humain.
Cette étude, dont les résultats ont été publiés dans la dernière version en ligne de Human Molecular Genetics, fournit ainsi la clé d'une cause commune de l'autisme et de l'épilepsie. Ces résultats permettront de mieux comprendre la physiopathologie de ces maladies dévastatrices qui pertubent gravement le développement du cerveau et auront un impact sur l’élaboration de nouvelles stratégies de traitement.
Quelques chiffres au sujet de l'autisme et de l'épilepsie au Canada
Les troubles envahissants du développement aussi appelés troubles du spectre de l’autisme, regroupent cinq diagnostics : l’autisme qui est le plus connu, le syndrome de RETT, le désordre désintégratif de l’enfance, le syndrome d’Asperger et le trouble envahissant du développement non spécifié. On estime que le taux de prévalence de l’ensemble des troubles envahissants du développement pourrait atteindre 60 à 70 personnes, dont 10 enfants, sur 10 000 au Canada. Quant à l'épilepsie, elle touche environ 85 personnes sur 10 000 au pays. Il existe plusieurs types de crise et de syndromes épileptiques.
À propos de l'étude :SYN1 loss-of-function mutations in ASD and partial epilepsy cause impaired synaptic function. Anna Fassio, Lysanne Patry, Sonia Congia, Franco Onofi, Amélie Piton, Julie Gauthier, Davide Pozzi, Mirko Messa, Enrico Defranci, Manuela Fadda, Anna Corradi, Pietro Baldelli, Line Lapointe, Judith St-Onge, Caroline Meloche, Laurent Mottron, Flavia Valtorta, Dang Khoa Nguyen, Guy A. Rouleau, Fabio Benfenati. Human Molecular Genetics.
À propos du CRCHUM : www.crchum.qc.ca
À propos du CHUM : www.chumtl.qc.ca
À propos de l'Université de Montréal : www.umontreal.ca

quinta-feira, 10 de março de 2011

Robô ajuda crianças inglesas com autismo a identificar emoções



Alastair Grant/AP
Eden Sawczenko, 4, que tem autismo, reage ao robô Kaspar, em escola ao norte de Londres

Eden Sawczenko se retraía quando outras meninas seguravam sua mão e ficava imóvel quando a abraçavam.
Neste ano, Eden, de quatro anos, que sofre de autismo, começou a brincar com um robô que ensina sobre emoções e contato físico.

"Ela está mais afetuosa com seus amigos e, agora, até toma a iniciativa de abraçar", afirma Claire Sawczenko, mãe da menina.
Eden frequenta uma pré-escola para crianças autistas em Stevenage, ao norte de Londres, onde pesquisadores levam um robô com feições humanas do tamanho de uma criança uma vez por semana para uma sessão supervisionada.
As crianças, cujos níveis de autismo variam de leve a severo, brincam com o robô por dez minutos, enquanto um cientista controla o aparelho por controle remoto.
O robô, chamado Kaspar, é programado para sorrir, franzir, rir, piscar e balançar os braços. Foi construído por cientistas da Universidade de Hertfordshire a um custo de 1.300 libras (R$ 3.475).
Kaspar ainda está em fase experimental, e os pesquisadores esperam que ele possa ser produzido em massa por um preço menor.
INTERAÇÃO
O robô faz poucos truques, como dizer: "Olá, meu nome é Kaspar. Vamos brincar". Ele ri quando encostam em suas laterais ou nos seus pés, levanta os braços e, se leva um tapa, põe as mãos no rosto e grita: "Ai, isso dói".
"Crianças com autismo não reagem bem às pessoas porque elas não entendem as expressões faciais", diz Ben Robis, pesquisador de ciências da computação na Universidade de Hertfordshire e especialista em autismo.
"Robôs são mais seguros para elas porque há menos a interpretar, eles são bem previsíveis", afirma.
Há projetos similares no Canadá, no Japão e nos EUA, mas a pesquisa inglesa é uma das mais avançadas. Até agora, cerca de 300 crianças com autismo já brincaram com Kaspar naquele país.
Especialistas sem ligação com o projeto afirmam que a ideia é promissora.
Para Abigael San, representante da Sociedade Britânica de Psicologia, é possível que as crianças transfiram o que aprenderam com o robô para suas casas.
Mas ela alerta que especialistas e pais não podem depender tanto assim de robôs.
"Não queremos que crianças com autismo fiquem muito acostumadas aos robôs. Elas precisam aprender a se relacionar com pessoas."
Kerstin Dautenhahn, pesquisadora da Universidade de Hertfordshire e responsável pelo projeto, diz que o robô também pode ser usado para crianças com síndrome de Down e outros problemas.

quinta-feira, 9 de dezembro de 2010

Ocitocina pode ajudar?



A ocitocina é um hormônio liberado pela glândula pituitária, que afeta tanto o corpo quanto o cérebro. No corpo humano, facilita contrações do útero durante o parto e ajuda na liberação do leite durante a amamentação.
O hormônio também afeta as interações sociais em um número de mamíferos, de ratos e toupeiras a cães e macacos. Por exemplo, estudos mostram que ratos que recebem ocitocina ficam mais juntos, e macacos que recebem o hormônio passam mais tempo cuidando uns do outros.
E há efeitos sociais sobre as pessoas também. Um deles mostrou que um spray nasal de ocitocina, maneira frequentemente utilizada para levar o hormônio direto para o cérebro, torna as pessoas mais confiantes. Outros descobriram que depois de tomar ocitocina, as pessoas olhavam mais frequentemente para a região dos olhos em imagens de rostos humanos. As pessoas olham para os olhos para ler o estado emocional e a confiança no outro.
Apesar de todas estas constatações, o uso médico do hormônio permanece limitado à obstetrícia; é utilizado para induzir o parto e ajudar na amamentação.
Algumas dessas pesquisas até chegaram à fase de ensaios clínicos – que testam a eficácia e a segurança de uma substância antes de aprovar uma droga – com resultados promissores, mas nada foi realizado.
Agora, pesquisadores estão tentando aplicar as descobertas sobre a ocitocina em tratamentos para doenças psiquiátricas. Eles afirmam que a capacidade única do hormônio de ajustar os relacionamentos e a intimidade pode remediar os sintomas da esquizofrenia, do transtorno de estresse pós-traumático (TSPT) e da ansiedade, bem como melhorar as habilidades sociais entre as pessoas com autismo.
Um dos estudos, com 15 pacientes esquizofrênicos, concluiu que aqueles que tomaram ocitocina durante três semanas, junto com a medicação regular antipsicótica, melhoraram seus sintomas e alucinaram menos do que aqueles que tomaram placebo.
O campo de tratamento da esquizofrenia atingiu um impasse nos últimos anos. Todos os medicamentos atuais têm os mesmos mecanismos de quando antipsicóticos foram descobertos há 50 anos. A ocitocina pode ser o novo mecanismo capaz de melhorar os sintomas da doença através de uma via diferente.
Considerando os efeitos sociais da ocitocina, faz sentido a hipótese de que ela também poderia tratar o autismo, condição caracterizada pela dificuldade em interagir com os outros. Pesquisadores já demonstraram que pessoas com autismo têm, naturalmente, menores níveis de ocitocina.
Agora, um estudo descobriu que pessoas com autismo que receberam ocitocina foram capazes de determinar o tom emocional de discursos mais consistentemente do que aqueles que receberam placebo.
Já estudos sobre outras doenças têm mostrado resultados mais mistos. Pacientes com transtorno de ansiedade social que tomaram ocitocina melhoraram a sua auto-imagem enquanto faziam um discurso. No entanto, após cinco semanas de tratamento, que incluiu também ensinar os pacientes a enfrentar seus medos sociais, a ocitocina não provocou nenhuma mudança em relação aos pacientes que receberam o placebo.
A ocitocina também está sendo testada em ensaios clínicos para tratamento de depressão, transtorno de personalidade e abstinência de álcool.
Um grande problema é que os pesquisadores ainda não sabem ao certo como o hormônio age. Uma hipótese é que a ocitocina prejudique a atividade da “região do medo” no cérebro, a amígdala, diminuindo o estresse e a ansiedade.
Um declínio na ansiedade poderia permitir que as pessoas atendessem a sugestões sociais que elas normalmente evitam. A hipótese também leva a crer que o hormônio seria útil às pessoas com TSPT, que é um distúrbio do medo. No TSPT, o cérebro continua dando a resposta de medo, como se as pessoas estivessem novamente na situação traumática pela qual passaram.
No entanto, os resultados obtidos até agora, apesar de trazerem esperanças, não são fantásticos. Existem muitos obstáculos à pesquisa. Como a ocitocina é uma molécula grande, ela não atravessa da circulação sanguínea para o cérebro muito facilmente. Também, ela é rapidamente degradada no estômago e no sangue.
Além disso, os pesquisadores não sabem o quão grande as doses do hormônio precisam ser, ou com que frequência o remédio deve ser dado para ter um impacto significativo. Descobrir a dosagem ideal pode ser difícil. Mas se os pesquisadores conseguirem atingir essa dosagem com algum grau de precisão, os resultados poderiam ser muito bons.
Os cientistas também não sabem o quanto da ocitocina vai para o cérebro quando é administrada como spray, ou se sequer chega lá. Não há nenhuma maneira de ver o hormônio no cérebro. Mas os efeitos que ela produz – como a redução de alucinações – exigem mudanças no cérebro, por isso os pesquisadores têm razão para acreditar que o hormônio atinge o cérebro.
Segundo os pesquisadores, não está claro se as pessoas que tomam a ocitocina se sentem diferentes. Eles dizem que pode ser que o hormônio aja sutilmente para mudar o comportamento ou a forma como as pessoas processam informações sociais.
Por enquanto, os efeitos colaterais da ocitocina tem sido benignos. Mas como o hormônio é algo produzido naturalmente pelo corpo, os pesquisadores não sabem se aumentar essa quantidade natural por longos períodos de tempo poderá ser prejudicial.
Os cientistas também precisam estabelecer se o hormônio afeta homens e mulheres de forma diferente. A ocitocina pode apresentar riscos à saúde para as mulheres por causa de seu papel de induzir as contrações do útero. A maioria dos estudos até hoje foram realizados em homens.
Embora seja possível comprar o hormônio em sites, se isso realmente funciona é outra história. O hormônio requer uma grande análise científica, processo que ainda está em sua infância nos laboratórios.
Ou seja, a ocitocina não foi aprovada para o tratamento de nenhum transtorno psiquiátrico. Porém, alguns estudos, como os citados, estão caminhando para isso. Embora os efeitos obtidos até hoje tenham sido sutis, ainda podem se tornar importantes terapias.
Além de transtornos mentais, os pesquisadores estão estudando os potenciais benefícios da ocitocina para uma série de outras condições como dores de cabeça, gripe e danos à pele.
Segundo os cientistas, não é necessário comprar um spray (nada confiável na situação atual) para solicitar a produção do hormônio. Eles suspeitam que algumas coisas “provocam” a produção de ocitocina naturalmente: massagem, sexo, toque, contato visual, etc. E para essas coisas, não há contra-indicações.

sexta-feira, 12 de novembro de 2010

Cientistas brasileiros consertam 'neurônio autista' em laboratório


Ainda falta muito para recuperar cérebro inteiro, diz pesquisador.

Estudo mostra base biológica de doença altamente estigmatizada.

Do G1, em São Paulo

O biólogo molecular e colunista do G1 Alysson Muotri e cientistas brasileiros conseguiram transformar neurônios de portadores de um tipo de autismo conhecido como Síndrome de Rett em células saudáveis. Trabalhando nos Estados Unidos, os pesquisadores mostraram, pela primeira vez, que é possível reverter os efeitos da doença no nível neuronal, porém os remédios testados no experimento, realizado em laborátorio, ainda não podem ser usados em pessoas com segurança.
Muotri, pós-doutor em neurociência e células-tronco no Instituto Salk de Pesquisas Biológicas (EUA) e professor da Faculdade de Medicina da Universidade da Califórnia em San Diego, trabalhou com os também brasileiros Cassiano Carromeu e Carol Marchetto. O estudo sai na edição de sexta-feira (12) da revista científica internacional “Cell”.
Assista ao vídeo ao lado com explicações do próprio cientista.
Para analisar diferenças entre os neurônios, a equipe fez uma biópsia de pele de pacientes autistas e de pessoas sem a condição. Depois, reprogramou as células da pele em células de pluripotência induzida (iPS) – idênticas às células-tronco embrionárias, mas não extraídas de embriões. “Pluripotência” é a capacidade de toda célula-tronco de se especializar, ou diferenciar, em qualquer célula do corpo.
A reprogramação genética de células adultas é feita por meio da introdução de genes. Eles funcionam como um software que reformata as células, deixando-as como se fossem de um embrião. Assim, as iPS também podem dar origem a células de todos os tipos, o que inclui neurônios.
Como os genomas dessas iPS vieram tanto de portadores de autismo como de não portadores, no final o trio de cientistas obteve neurônios autistas e neurônios saudáveis.
Comparação, conserto e limitações

Comparando os dois tipos, o grupo verificou que o núcleo dos neurônios autistas e o número de “espinhas”, as ramificações que atuam nas sinapses – contato entre neurônios, onde ocorre a transmissão de impulsos nervosos de uma célula para outra – é menor.

Identificados os defeitos, o trio experimentou duas drogas para “consertar” os neurônios autistas: fator de crescimento insulínico tipo 1 (IGF-1, na sigla em inglês) e gentamicina. Tanto com uma substância quanto com a outra, os neurônios autistas passaram a se comportar como se fossem normais.
“É possível reverter neurônios autistas para um estado normal, ou seja, o estado autista não é permanente”, diz Muotri, que escreve no blog Espiral. “Isso é fantástico, traz a esperança de que a cura é possível. Além disso, ao usamos neurônios semelhantes aos embrionários, mostramos que dá para fazer isso antes de os sintomas aparecerem.”
Os resultados promissores, porém, configuram o que é chamado no meio científico de “prova de princípio”. “Mostramos que a síndrome pode ser revertida. Mas reverter um cérebro inteiro, já formado, vai com certeza ser bem mais complexo do que fazer isso com neurônios numa placa de petri [recipiente usado em laboratório para o cultivo de micro-organismos]”, explica o pesquisador.
Entre as barreiras que impedem a aplicação prática imediata da descoberta está a incapacidade do IGF-1 de chegar ao alvo. “O fator, quando administrado via oral ou pela veia, acaba indo muito pouco ao cérebro. Existe uma barreira [hematocefálica] que proteje o cérebro, filtrando ingredientes essenciais e evitando um ataque viral, por exemplo. O IGF-1 é uma molécula grande, que acaba sendo filtrada por essa barreira”, afirma Muotri. “Temos de alterar quimicamente o IGF-1 para deixá-lo mais penetrante.” Além disso, tanto o fator quanto a gentamicina são drogas não específicas, portanto causariam efeitos colaterais tóxicos se aplicadas em tratamentos com humanos.
'É possível reverter neurônios autistas para um estado normal, ou seja, o estado autista não é permanente', diz Alysson Muotri
"É possível reverter neurônio autista para um estado

normal, ou seja, o estado autista não é permanente",
diz Alysson Muotri. (Foto: cortesia UC San Diego)
Síndrome de Rett

O foco do estudo foi a chamada Síndrome de Rett, uma doença neurológica que faz parte do leque dos autismos. “Leque” porque o autismo não é uma doença única, mas um grupo de diversas enfermidades que têm em comum duas características bastante conhecidas: deficiências no contato social e comportamento repetitivo.

No caso dos portadores de Rett, há um desenvolvimento normal até algo em torno de seis meses a um ano e meio de idade. Mas então começa uma regressão. Além das características autistas típicas, neste caso bem acentuadas, eles vão perdendo coordenação motora e rigidez muscular.
Essa síndrome foi escolhida para o trabalho de Muotri, Carromeu e Marchetto porque tem uma causa genética clara – mutações no gene MeCP2 – e porque afeta os neurônios de forma mais acentuada, facilitando comparações e verificações de reversão.
“Talvez a implicação mais importante desse nosso trabalho é o fato de que os neurônios derivados de pessoas com autismo mostraram alterações independentemente de outros fatores. Isso indica que o defeito foi autônomo. Por isso, esse dado deve contribuir para reduzir o estigma associado a doenças mentais”, comemora Muotri. “Você não fica autista porque sua mãe não te deu o amor necessário ou porque seus pais foram ruins.”
Utilidade das iPS

Lygia da Veiga Pereira, doutora em Ciências Biomédicas e chefe do Laboratório Nacional de Células-Tronco Embrionárias (LaNCE) da USP, saudou a pesquisa: "É mais um trabalho que mostra a enorme utilidade das células iPS, não como fonte de tecido para terapia celular, mas como modelo para pesquisa básica, para entender os mecanismos moleculares por trás de diferentes doenças que tenham forte base genética."

Lygia faz uma ressalva sobre as características muito específicas da Síndrome de Rett. Como a disfunção é exclusivamente associada a uma mutação genética, ficam de fora os fatores ambientais que desencadeiam o autismo.
Ainda segundo a especialista, os resultados obtidos por Muotri também realçam "o que brasileiros podem fazer trabalhando com infraestrutura e agilidade para conseguir reagentes, por exemplo, e interagindo com uma comunidade científica de grande massa crítica".


Lembrando que já falamos do trabalho de Alysson Muotri aqui no blog!

NOTÍCIA - 07/03/2010 - BIÓLOGO VÊ ORIGEM DO AUTISMO EM CÉLULA

BIÓLOGO VÊ ORIGEM DO AUTISMO EM CÉLULA

Folha de São Paulo 07/03/2010 - 11:12

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