segunda-feira, 26 de março de 2012

Mapeamento genético rápido chega a consultórios até 2015



A gerente Grazielle Bellis, o marido e os filhos Rodrigo e Rafael 
Imagine chegar a um consultório médico e, em 15 minutos, ter em mãos o seu genoma mapeado. Mais ainda: saber a quais doenças está predisposto. A cena, segundo Salmo Raskin, ex-presidente da Sociedade Brasileira de Genética, está bem perto de se tornar realidade. 

No mês passado, cientistas da Universidade de Harvard (EUA) anunciaram uma nova tecnologia que permite mapear o genoma humano em apenas 15 minutos e por US$ 1.000. A tecnologia deve chegar ao Brasil em, no máximo, três anos, diz Raskin. Segundo ele, a tendência é que a tecnologia fique cada vez mais barata e precisa. 

Há cerca de dez anos, o teste genético para doenças específicas parecia ficção. Hoje, é praticamente um procedimento padrão na medicina. Nos EUA, já existem empresas que oferecem o mapeamento genético completo por cerca de US$ 10 mil. Mas os resultados ainda são imprecisos, e o diagnóstico, demorado, explica Thiago Pitangui, diretor geral do laboratório Genetika, de Belo Horizonte.

Segundo o geneticista Sergio Danilo Pena, professor da UFMG, o Laboratório de Genômica Clínica na Faculdade de Medicina da UFMG, na capital mineira, já faz análises de genomas humanos completos no nível de pesquisa.

Em 2000 - quando o sequenciamento do genoma humano foi concluído após dez anos, e a um custo de US$ 3 bilhões -, a artista plástica Rossana Jardim, 53, teve que ir ao laboratório acadêmico mais especializado do país, em São Paulo, para saber se era portadora do gene da distrofia muscular. Seu irmão havia morrido com a doença, e ela temia que seu futuro bebê tivesse o gene. "Naquela época, precisamos participar de um projeto de pesquisa", lembra.

A gerente financeira Grazielle Bellis, 34, sofreu durante os três primeiros anos de vida do filho Rodrigo, 7, que tinha sérios problemas alimentares e vivia doente. Grazielle visitou dezenas de especialistas e fez centenas de exames, até que um médico recomendou o teste genético. O DNA de Rodrigo indicou a presença de um gene associado à intolerância à frutose. Hoje, ele é um garoto saudável. "A única restrição é a ingestão de frutas e doces", comemora Grazielle. "Se não fosse diagnosticado, o garoto poderia ter falência renal ou hepática", diz Pitangui.

Cerca de 2.000 doenças já são identificadas por testes genéticos - como hemofilia e distrofia muscular -, mas muitas ainda não têm sequer prevenção. Por isso, o estudante de economia André Medina, 24, não quer saber se herdou o gene de uma doença degenerativa que acometeu seu pai. "Prefiro não saber o meu futuro". 

domingo, 25 de março de 2012

Assembleia discute conscientização mundial do autismo em abril

13/03/2012 15:07

Assembleia discute conscientização mundial do autismo em abril

Foto: Sandro Nascimento/Alep
Presidente da Assembleia Legislativa, deputado Valdir Rossoni (PSDB), e o deputado Péricles de Mello (PT), recebem lideranças e profissionais que trabalham no diagnóstico e tratamento de casos de autismo.
Presidente da Assembleia Legislativa, deputado Valdir Rossoni (PSDB), e o deputado Péricles de Mello (PT), recebem lideranças e profissionais que trabalham no diagnóstico e tratamento de casos de autismo.
O Poder Legislativo integra as ações que marcam a data de conscientização mundial do autismo, no dia 2 de abril. Uma série de atividades envolvendo médicos, educadores, psicólogos e pais de crianças com autismo deverá ser promovida com o apoio da Assembleia Legislativa no próximo mês. Nesta terça-feira (13), o presidente da Casa, deputado Valdir Rossoni (PSDB), recebeu lideranças e profissionais que trabalham no diagnóstico e tratamento de casos de autismo, e abriu o Grande Expediente da sessão plenária para as entidades representativas falarem sobre a doença.

“Vamos deixar o Plenário à disposição no dia 2 de abril, que é o dia de conscientização mundial do autismo, para que se possa debater um assunto de extrema importância social, que muitas vezes é deixado de lado. O Poder Legislativo estará sempre aberto e dará total apoio para ações como esta e outras que sejam de informar, educar e conscientizar a população”, afirmou Rossoni.

De acordo com a médica do Centro de Neuropediatria do Hospital das Clínicas (Cenep) de Curitiba, Mariane Wehmut, a Assembleia se mostrou parceira da iniciativa, que visa a conscientização da sociedade, por um lado, e também a definição de diretrizes públicas para a pessoa com autismo, de outro. “Estamos elaborando um projeto para que no Paraná se crie uma política pública para a pessoa autista. E a Assembleia já está se mostrando nossa parceira, o presidente já atendeu os nossos pleitos e agora vamos encaminhar uma proposta neste sentido”, afirmou.

Discussão – Uma audiência pública para debater o autismo também já está marcada para o dia 25 de abril. O deputado Péricles de Melo (PT), que acompanhou as visitantes durante a conversa com o presidente Rossoni, ressaltou a importância de uma legislação específica para amparar as pessoas com a doença e seus familiares. “Fomos procurados por várias entidades e vamos apresentar um projeto de lei neste sentido, criando políticas públicas para os autistas. Teremos ainda uma audiência e será o momento de discutirmos e aprofundarmos ainda mais o assunto”, avaliou o parlamentar.

Segundo lembrou a psicóloga do Ambulatório de Autismo do Hospital das Clínicas, Amanda Bueno, o diagnóstico da criança com autismo é clínico. “Os sintomas mais comuns são de dificuldade de comunicação e interação social. É possível verificar clinicamente a condição da criança com autismo, a partir dos três anos de idade. Há situações em que uma criança, por exemplo, consegue cantar, mas não sabe dizer que sente dor. Por isso é fundamental a atenção dos pais nesse sentido”, lembra.

Campanhas – Já no dia 31 de março acontecem alguns eventos de conscientização em Curitiba, com campanhas educativas, além do Rally da Inclusão, atividade esportiva que será realizada no Parque Barigui. A própria plataforma de Comunicação da Assembleia Legislativa, envolvendo a TV e a Rádio Sinal, também começa a veicular informações sobre a doença. O prédio do Legislativo deverá ainda ser iluminado de azul, cor que simboliza a data de conscientização mundial do autismo.
Fonte: Assessoria de Imprensa             (41) 3350-4188       / 4049
Jornalista: Rodrigo Rossi

CURITIBA - EVENTO DIA MUNDIAL DA CONSCIENTIZAÇÃO DO AUTISMO

No dia 31 de março acontecerá em Curitiba um grande evento para Conscientização do Autismo.
Será no estacionamento do Parque Barigui!
Teremos Rally da Inclusão, apresentação do cantor Saulo Laucas, brincadeiras para crianças e muito mais!!
Vista-se de azul e ilumine Curitiba conosco!!!!!
Este evento é inciativa do Ambulatório de Autismo do CENEP- Centro de Neuropediatria do HC e Prefeitura Municipal de Curitiba


No dia 02 de abril, às 14h30, estaremos presentes na Assembléia Legislativa do Paraná para apresentar o Projeto de Lei para TEA para o Estado do Paraná.
Contamos com sua presença! Precisamos nos fazer presentes! Vista-se de azul e venha compartilhar esse momento tão importante! Assembleia Legislativa do Paraná - Praça Nossa Senhora de Salete s/n - Curitiba / PR CEP: 80530-911 - Telefone: (41) 3350-400


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quarta-feira, 14 de março de 2012

A história de Saulo, tenor autista e cego

A história de Saulo inicia aos 2.50 min.

Jovem autista canta perfeitamente e está prestes a gravar um CD

O inglês Kyle Coleman, 25 anos, conseguia falar apenas três palavras quando foi descoberto em uma aula de musicoterapia em 2009



Diagnosticado com autismo aos 3 anos, o garoto inglês Kyle Coleman conseguia falar apenas três palavras. Em 2009, por acaso, sua mãe Caroline levou seu filho a uma aula de musicoterapia. 

Diante do entusiasmo, a musicoterapeuta Carine Kelley passou a ir à casa do garoto duas vezes por semana. Ela descobriu que a música é uma forma instintiva de Kyle expressar suas emoções. 

“Ficou claro imediatamente que ele tinha uma afinidade natural com elementos musicais e poderia recriar suas canções favoritas no teclado sem o conhecimento prévio”, disse a especialista. 

LEIA TAMBÉM: As conquistas de uma criança autista
Quando o garoto, que não falava até os 20 anos, canta, sua expressão ganha vida e ele se sente confiante. Ao perceber que seu filho tinha um dom, sua mãe levou-o a um estúdio de gravação para ver como ele se comportava. Sem se incomodar com a nova experiência, Kyle gravou sua canção favorita. 

O proprietário do estúdio ficou tão impressionado com a capacidade dele que sugeriu a Caroline a gravação do CD como uma forma de arrecadar fundos para o tratamento do filho. Agora, 18 meses depois, Kyle está se preparando para a estreia, que será em abril. 

“Nunca houve um álbum gravado por um jovem autista com linguagem limitada. O pai de Kyle era músico e morreu, de repente, há 2 anos em um acidente de moto. Acho que essa sua capacidade vem do seu pai”, disse à mãe ao jornal britânico Daily Mail

Kyle gravou nove covers, entre eles músicas de Robbie Williams. Mas há uma música muito especial, que foi escrita especialmente para ele e fala sobre autismo. O CD está sendo apoiado pela Sociedade Nacional de Autismo e será lançado em 2 de abril, noDia Mundial do Autismo. Todo o dinheiro arrecadado vai para instituições de caridade. O CD poderá ser comprado diretamente em www.kylecoleman.co.uk.

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